Snel naar
Het proefschrift “Studies on Mendelian disorders of cornification” beschrijft het onderzoek naar de klinische en genetische kenmerken van vier zeldzame erfelijke huidziekten: mal de Meleda, Epidermolytische Ichthyosis, de ziekte van Darier en de ziekte van Hailey-Hailey. Er is een aanzienlijke beperking van de kwaliteit van leven, genezing is niet mogelijk.
De klinische presentatie kan bij deze ziekten aanmerkelijk variëren, waardoor het stellen van een diagnose en de behandeling en begeleiding van patiënten ernstig belemmerd kan worden. Dit onderzoek vergroot de kennis omtrent de klinische presentatie en de onderliggende genetische defecten, hetgeen de zorg voor deze kwetsbare groep patiënten kan verbeteren.
